Friedreichs Ataxie

Videoreportage - Ein Leben mit der Friedreich Ataxie (Kann 2019).

Anonim

Friedreich-Ataxie ist eine degenerative neurologische Erkrankung, die das Nervensystem und das Herz betrifft. Friedreichs Ataxie ist eine genetische Erkrankung und wird durch das autosomale Chromosom mit rezessiven Genen vererbt. Diese Krankheit wird häufig mit Kardiomyopathie (Herzmuskelanomalien) und Diabetes in Verbindung gebracht. Friedreichs Ataxie wurde erstmals 1863 von Nikolaus Friedreich identifiziert und das Gen, das sie verursachte, wurde 1996 entdeckt.

Die durch Friedreich-Ataxie verursachte Nervenentartung wird den Betroffenen das Gehen erschweren, das Gefühl und die Kontrolle über Hände und Füße verlieren und Schwierigkeiten beim Sprechen haben. Friedreichs Ataxie wurde bisher nicht behandelt. Die zur Verfügung stehende Behandlung soll den Betroffenen helfen, die auftretenden Symptome zu kontrollieren. Friedreich-Ataxie ist eine fortschreitende degenerative Erkrankung und kann bei Betroffenen zum Tod führen. Mehr als 95% der Patienten mit dieser Krankheit müssen im Alter von 45 Jahren einen Rollstuhl benutzen. Die durch Friedreich-Ataxie verursachten Todesfälle liegen zwischen 35 und 50 Jahren.

Friedreichs Symptome der Ataxie

Die ersten Symptome einer Friedreich-Ataxie treten im Allgemeinen vor dem Alter von 20 Jahren auf. Es schließt jedoch nicht aus, dass die ersten Symptome der Friedreich-Ataxie bei älteren Menschen über 50 Jahre auftreten. Die ersten Symptome der Ataxie, die bei Betroffenen beobachtet werden können, sind:

  • Instabilität beim Gehen.
  • Abnahme der Fähigkeit
  • Eine Erhöhung des Fußgewölbes (Skoliose pes cavus) oder andere Verformungen des Fußes, z. B. Klumpfüße .
  • Sehbehinderung.
  • Hörverlust
  • Schwache Muskeln
  • Reduzierte Beinreflexe.
  • Fehlende Koordination zwischen den Gliedmaßen.
  • Es ist schwer, Vibrationen oder Bewegungen in den Beinen und zu fühlen

Oft leiden Friedreich-Ataxiepatienten auch an Herzproblemen, insbesondere an hypertropher Kardiomyopathie (Verdickung des Herzmuskelgewebes). Andere Erkrankungen, die bei Patienten mit Friedreich-Ataxie auftreten können, sind Optikusatrophie, Diabetes mellitus, periphere Zyanose und Ödeme.

Das Auftreten der Symptome der Friedreich-Ataxie tritt im Allgemeinen in einem frühen Alter auf, insbesondere in der Instabilität des Patienten beim Gehen, Stehen oder Laufen. Wenn sich Friedreichs Ataxie zu einem späteren Zeitpunkt entwickelt, werden andere Gliedmaßen betroffen sein, insbesondere die Hände. Friedreichs Ataxie, die sich an der Hand entwickelt, wird zu Zittern führen. Darüber hinaus kann dieser Tremor auch an den Muskeln der Arme, des Körpers und des Gesichts auftreten.

In einem fortgeschrittenen Stadium von Friedreichs Leidenden fühlen sich Füße und Sohlen schwach an, was das Gehen erschwert. Die Schwächung der Beine wird weiterhin gelähmt und der Patient muss einen Rollstuhl benutzen oder einfach nur im Bett liegen. Eine Schwächung der Gliedmaßen tritt auch in der Hand auf, obwohl die Schwächung der Hand häufig nach einer Lähmung des Fußes auftritt.

Nach Friedreich-Ataxie bei Patienten im Endstadium können Dysarthrie (Schwierigkeiten beim Sprechen) und Dysphagie (Schwierigkeiten beim Schlucken) aufgrund von Nervenstörungen im Gesicht auftreten. Darüber hinaus können Patienten mit Ataxie im Endstadium auch eine Schwäche der Gesichtsmuskeln und der Mundmuskeln feststellen. Die Schwierigkeit der Koordination zwischen Sprechen, Atmen, Schlucken und Lachen kann dazu führen, dass Betroffene beim Sprechen würgen.

Im Allgemeinen beträgt die Lebenserwartung von Friedreich-Ataxiepatienten durchschnittlich 40-50 Jahre, kann jedoch je nach Schwere der Erkrankung variieren. Lähmung und Verlust der Gehfähigkeit treten im Allgemeinen 15 Jahre nach der Diagnose auf. Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz sind die Haupttodesursachen bei Patienten mit Friedreich-Ataxie.

Ursachen der Friedreich-Ataxie

Friedreich-Ataxie ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mutation auf Chromosom Nr. 9 verursacht wird, insbesondere in Genen, die Frataxin-Proteine ​​kodieren. Frataxin ist ein Protein, von dem angenommen wird, dass es an der Regulierung des Eisenionenspiegels in Mitochondrien beteiligt ist. Mutationen im Frataxin-Gen können zu einer Störung des Gleichgewichts der Eisenionen in der Zelle führen, was zu einer Beeinträchtigung der Mitochondrienfunktion und zu einer Schädigung der Zellen, insbesondere der Nervenzellen und der Herzzellen, führt. Sensorische Nervenzellen und -gewebe erfahren bei Patienten mit Friedreich-Ataxie häufig die frühesten und schwersten Schäden. Zu den sensorischen Nervenschäden zählen auch Störungen des propriozeptiven Systems, nämlich ein System, das Informationen aus den Muskeln und Gelenken des Körpers verarbeitet, so dass man weiß, wo sich der Körper und seine Körperbewegungen befinden.

Friedreichs Ataxie ist eine fortschreitende Krankheit, die bei Betroffenen zum Tod führen kann. Jemand, der eine Familie mit Friedreich-Ataxie hat, hat ein höheres Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken. Wenn in einer Familie nur ein Elternteil von Friedreichs Ataxie betroffen ist, kann der Nachwuchs das Gen für diese Krankheit tragen, erlebt jedoch nicht die Symptome.

Friedreich-Ataxiediagnose

Die Diagnose einer Friedreich-Ataxie beinhaltet mehrere recht komplexe Untersuchungen. Zu den Untersuchungsmethoden, die verwendet werden können, um Friedreichs Ataxie zu bestätigen, gehören:

  • Rückblick auf die Krankengeschichte, insbesondere bezogen auf die Möglichkeit eines inneren Ataxie-Genträgers
  • Untersuchung der körperlichen Verfassung Diese Untersuchung soll den Zustand der Nerven und Muskeln des Leidenden beurteilen. Basierend auf den Empfehlungen des Weltverbandes der Neurologie müssen bei dieser Untersuchung folgende Punkte geprüft werden:
    • Gehfähigkeit
    • Gehgeschwindigkeit
    • Fähigkeit, mit offenen Augen zu stehen. Der Test kann durch Stehen mit einem Bein durchgeführt werden. Wenn Sie nicht können, können Sie beide Füße verwenden.
    • Die Fähigkeit, die Beine mit geöffneten Augen zu spreizen, maß die Breite zwischen den beiden Beinen.
    • Die Fähigkeit, den Körper bei einem Schock zu stabilisieren.
    • Stabilität in sitzender Position.
    • Kinetische Funktion.
    • Die Fähigkeit zu sprechen, einschließlich fließender und klarer Sprache.
    • Augapfelbewegung.
  • Untersuchung der Nervenleitung Dieser Test dient zur Messung der Stimulationsgeschwindigkeit von Nerven durch Nervengefäße. Dieser Test kann Aufschluss über Nervengewebeschäden geben. Während des Tests wird ein Elektrodenpaar auf einem bestimmten Teil der Haut platziert. Eine der Elektroden fungiert als Stimulator, während die andere Elektrode als Fänger für die Nervenstimulation dient. Die Geschwindigkeit der Übertragung oder Abgabe von Reizen an die Haut wird dann gemessen und analysiert. Bei Patienten mit Friedreich-Ataxie liefern die Ergebnisse der Untersuchungen zur Motornervenleitung eine Stimulation der Motornerven über 40 m / s. Während bei der sensorischen Nervenleitung im Allgemeinen keine Geschwindigkeit aufgezeichnet wird.
  • Elektrokardiographie (EKG). Diese Untersuchung dient zur Analyse der Nervenstimulationszustände im Herzen. Die EKG-Ergebnisse bei Patienten mit Friedreich-Ataxie zeigen in der Regel ventrikuläre Hypertrophie und T-Welleninversion.
  • Echokardiographie. Dieser Test zielt darauf ab, mithilfe von Schallwellen ein Bild des Herzens zu erhalten. Die Ergebnisse der echokardiographischen Analyse bei Patienten mit Friedreich-Ataxie können ventrikuläre Hypertrophie, Septumhypertrophie und hypertrophe Kardiomyopathie zeigen.
  • MRI. Der MRT-Scan bei Patienten mit Friedreich-Ataxie ist auf das Gehirn und die Wirbelsäule ausgerichtet. Bei Patienten mit Friedreich-Ataxie kann eine Atrophie vor allem im Rückenmark des Halses auftreten.

Die genetische Untersuchung bei Kindern mit Familien, die ein Risiko und eine Vorgeschichte der Friedreich-Ataxie aufweisen, kann bereits vor der Geburt durchgeführt werden. Darüber hinaus können auch Gentests bei zukünftigen Ehepaaren durchgeführt werden, insbesondere mit einer Geschichte der Friedrich-Ataxie in der Familie. Ziel ist es, das mögliche Auftreten von Friedreich-Ataxie beim nächsten Nachwuchs des Paares vorherzusagen.

Friedreich-Ataxie-Behandlung

Denken Sie daran, dass Friedreichs Ataxie nicht geheilt werden kann. Daher soll die Behandlung die auftretenden Symptome überwinden. Friedreichs Ataxie wird mit der Zeit immer schlimmer. Nach 15-20 Jahren treten bei Patienten verschiedene Symptome der Friedreich-Ataxie auf, sodass sie sich auf einen Rollstuhl verlassen müssen, um sich zu bewegen. Oft leiden auch Betroffene an Herzerkrankungen, die zum Tod führen können.

Die Behandlung der Friedreich-Ataxie erfolgt unter Beteiligung verschiedener Fachärzte, insbesondere Neurologen, Genetiker und Physiotherapeuten. Während der Behandlung wird eine jährliche Überprüfung durchgeführt, um den Zustand von Nerven, Herz, Muskeln und Knochen sowie anderer Organsysteme zu überwachen. Die Behandlung der Symptome der Friedreich-Ataxie konzentriert sich immer noch auf die antioxidative Therapie. Einige andere Arten von Medikamenten, die gegeben werden können, umfassen:

  • Erythropoietin.
  • Deferipron
  • Pioglitazon
  • Histon-Deacetylase-Inhibitoren
  • Peroxisom-Proliferator-aktivierter Rezeptor-Gamma (PPAR-γ) -Agonist .

Unterstützende Behandlungen, die Patienten mit Friedreich-Ataxie gegeben werden können, um die auftretenden Symptome unter Kontrolle zu halten, umfassen:

  • Physiotherapie
  • Beschäftigungstherapie.
  • Behandlung von Herzinsuffizienz und Arrhythmien. Bei Bedarf kann bei Friedreich Ataxia penderia eine Herztransplantation durchgeführt werden.
  • Insulin gegen Diabetes mit Friedreich-Ataxie.
  • Sprachtherapie
  • Beratung und Antidepressiva zur Behandlung von Depressionen durch Friedreich-Ataxie.

Zur Behandlung der Pes-cavus-Skoliose in den Beinen von Friedreich-Ataxiepatienten kann eine Operation durchgeführt werden. Neben der Operation können Deformitäten in den Beinen auch mit Botoks behandelt werden. Bei Menschen mit Ataxie, die kalte Füße oder Zyanoseperipherie haben, können passive Übungsmethoden gegeben werden, um den Zustand zu überwinden.

Die Symptome einer Dysfunktion des Schließmuskels (Muskelklappen, die die Körperkanäle regulieren) müssen überwacht und mit Oxybutinin behandelt werden. Bei Patienten, die unter sexueller Funktionsstörung leiden, kann sie wie üblich durch Behandlung der sexuellen Funktionsstörung behandelt werden. Tritt bei Patienten eine Dysphagie auf, kann eine Veränderung der Muster und Arten von Lebensmitteln vorgenommen werden oder eine Gastrostomie wird durchgeführt.