Lernen Sie das Jacob-Syndrom, Chromosomenanomalien bei Männern, kennen

Selbstbestimmt leben mit Behinderung | Die Wohnschule (1/2) | Reportage | SRF DOK (Juli 2019).

Anonim

Das Jacob-Syndrom ist eine Erkrankung genetischer Mutationen, die bei Männern auftritt. Wenn normalerweise jede Zelle im Körper 46 Chromosomen hat, hat die Person mit dem Jacob-Syndrom tatsächlich 47 Chromosomen.

Von den 46 Chromosomen sind zwei als X- und Y-Chromosomen bekannt, und die beiden Chromosomen werden auch als Geschlechtschromosomen bezeichnet, da sie die Charakteristika von Männern oder Frauen beim Menschen bestimmen. Frauen haben normalerweise zwei X-Chromosomen (XX), während Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom (XY) haben. Nun, der Mann mit Jacob-Syndrom hat tatsächlich ein zusätzliches Y-Chromosom, nämlich XYY.

Ursachen des Jacob-Syndroms

Der Vorteil eines Y-Chromosoms bei Patienten mit Jacob-Syndrom beruht wahrscheinlich auf einem unerwarteten Vorgang bei der Bildung der Samenzellen des Vaters (z. B. trennen sich die beiden Y-Chromosomen nicht), bevor das Ei der Mutter befruchtet wird. Es könnte auch sein, dass sich das Y-Chromosom des Kindes in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung nicht teilt. Obwohl es genetische Störungen gibt, wird das Jacob-Syndrom normalerweise nicht von Generation zu Generation vererbt.

Zeichen des Jacob-Syndroms

Klar ist, dass Betroffene des Jacob-Syndroms durch seine Merkmale von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter identifiziert werden können, nämlich:

  • Babys: schwierige oder späte Gespräche, verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten (Krabbeln oder Gehen) und schwache Muskeln.
  • Kleine Kinder oder Jugendliche: Körpergröße ist mehr als durchschnittlich, schwache Muskeln, zitternde Hände oder Muskeln bewegen sich unbewusst, haben emotionale oder Verhaltensprobleme, mangelnde Sprechfähigkeiten, Entwicklung verzögerter motorischer Fähigkeiten (Schreiben), Lernbehinderungen, schwere Akne, Schwer zu fokussieren und mit Autismus diagnostiziert.
  • Erwachsene: mögliche Sterilität.
  • Andere Anzeichen: Die Lage des Ohrs unterhalb der normalen Position (tief angesetzte Ohren), flache Wangenknochen, relativ geringes Körpergewicht im Vergleich zur Körpergröße, die Größe des Kopfes ist tendenziell groß, die Entwicklung der Sprachkenntnisse ist spät und der IQ etwas niedriger als die meisten Leute

Kann das Jacob-Syndrom geheilt werden?

Tatsächlich kann dieses Syndrom, das auch als XYY-Karyotyp, YY-Syndrom und 47-XYY-Syndrom bezeichnet wird, nicht behandelt oder geheilt werden. Nur durchgeführte Behandlungen können dazu beitragen, die Symptome und Auswirkungen zu reduzieren, insbesondere bei einer frühzeitigen Diagnose. Beispiele sind Sprachtherapie, Körper- und Ergotherapie sowie Bildungstherapie. Wenn sie erwachsen sind, können sie sich mit Reproduktionsspezialisten beraten, um Unfruchtbarkeitsprobleme zu lösen.

Darüber hinaus können Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätsstörungen (ADHS), Schwierigkeiten bei der Interaktion mit der Gesellschaft und andere Verhaltensprobleme bei Patienten mit Jacob-Syndrom mit einer Therapie oder Medikation behandelt werden. In den meisten Fällen sprechen Menschen mit Jacob-Syndrom gut auf diese Behandlungen an und zeigen in den nächsten Jahren eine Verbesserung.

Das Jacob-Syndrom wird im Leben eines Menschen oft nicht diagnostiziert. Wenn sie diagnostiziert werden, können sie Hilfe finden und erhalten. Und obwohl es nicht geheilt werden kann, können Menschen mit Jacob-Syndrom normal mit dieser Erkrankung leben.