Wissenschaftler identifizieren Mutationen im Zusammenhang mit Gaumenspalten bei Menschen und Hunden

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Wissenschaftler, die Geburtsfehler bei Menschen und reinrassige Hunde untersuchen, haben einen Zusammenhang zwischen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten sowie einer Mutation im ADAMTS20-Gen festgestellt. Ihre Ergebnisse wurden auf der Jahrestagung der American Society of Human Genetics (ASHG) 2014 in San Diego vorgestellt.

"Diese Ergebnisse haben potentielle Auswirkungen auf die Gesundheit von Mensch und Tier, indem wir unser Verständnis dessen, was diese Geburtsfehler bei beiden Spezies verursacht, verbessern", sagte Zena Wolf, BS, Doktorandin an der Davis School of Veterinary Medicine an der University of California.

Bei Menschen und Hunden treten Lippenspalte und Gaumenspalte auf natürliche Weise mit unterschiedlichen Schweregraden auf und können durch verschiedene genetische und Umweltfaktoren verursacht werden. Da reinrassige Hunde nur miteinander züchten, gibt es weniger genetische Unterschiede, die die Lippenspalte und die Gaumenspalte in diesen Populationen leichter verständlich machen, erklärte Frau Wolf.

Aus früheren Studien wussten die Forscher, dass eine Mutation in den Hunde-Genen DLX5 und DLX6, die an der Entwicklung des Gesichts und des Schädels beteiligt sind, 12 von 22 Fällen von Gaumenspalten erklärt. Eine Mutation in den entsprechenden menschlichen Genen machte jedoch nur einen von 30 Fällen in der Studie aus.

Um nach weiteren möglichen Genen zu suchen, haben Frau Wolf und ihre Kollegen eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) durchgeführt, eine Studie, die die Genome von Hunden mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten mit denen von Hunden vergleicht. Sie fanden heraus, dass die Bedingungen mit einer Mutation im Gen ADAMTS20 assoziiert waren, die bewirkte, dass das Protein, für das es kodiert, um 75 Prozent verkürzt war. Frühere Studien hatten gezeigt, dass ADAMTS20 an der Entwicklung und Gestaltung des Gaumens beteiligt ist, aber keine spezifischen Mutationen, die in der Natur vorkommen, wurden identifiziert. Ein ähnliches GWAS bei Menschen mit Lippen- und Gaumenspalten ließ darauf schließen, dass Mutationen in der humanen Version des ADAMTS20-Gens ebenfalls das Risiko für diese Erkrankungen erhöhen könnten.

"Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sind komplexe Bedingungen bei Menschen, und das Hundemodell bietet einen einfacheren Ansatz, um sie zu studieren", sagte Frau Wolf. "Diese Forschung hilft nicht nur Menschen, sondern auch Hunden", fügte sie hinzu.

Die Studie wurde von Wissenschaftlern der University of California in Davis zusammen mit Mitarbeitern der University of Pittsburgh, der University of Iowa und der University of Sydney durchgeführt.

Zukünftige Richtungen umfassen die Suche nach zusätzlichen Genen, die mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte in Verbindung gebracht werden können, und die Ausweitung der Forschung auf andere Hunderassen wie Labrador Retriever und Whippets.