Androgen Insensitivity Syndrome

androgen insensitivity syndrome-causes, symptoms, diagnosis, treatment (Juli 2019).

Anonim

Androgeninsensitivitätssyndrom oder Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) ist eine genetische Erkrankung, bei der ein Baby wie eine Frau körperlich geboren wird. Babys, die unter dieser Erkrankung leiden, können vaginale Fortpflanzungsorgane haben, jedoch ohne Gebärmutter, Eileiter oder Eierstöcke. Oder das Baby kann auch einen völlig unentwickelten Penis und Kryptorchismus haben. Patienten mit Androgen-Insensitivitätssyndrom können ein gesundes und normales Leben führen, können aber aufgrund von Abnormalitäten in ihren Sexualorganen keine Kinder bekommen.

Es gibt zwei Arten von Androgen-Insensitivitäts-Syndromen:

  • Komplettes androgenes Insensitivitätssyndrom (CAIS). Dieser Zustand wird im Allgemeinen bei Eintritt in die Pubertät erkannt, wo die Menstruation nicht rechtzeitig auftritt und kein Achselhaarwachstum oder Schamhaar gefunden wird. Haare, die auf der Kopfhaut wachsen, sehen auch aus wie ein Mann. Dieser Zustand tritt bei 1 von 20.000 Babys auf. Dies liegt daran, dass Testosteron keinen Einfluss auf die sexuelle Entwicklung des Kindes hat.
  • Partielles Androgeninsensitivitätssyndrom (PAIS). Dieser Zustand ist bekannt für die vergrößerte Klitoris oder den kleinen Penis mit Hypospadien und Gynäkomastie. In PAIS hat Testosteron immer noch Auswirkungen auf die sexuelle Entwicklung, es ist jedoch nicht perfekt.

Ursachen des Androgen-Insensitivitätssyndroms

Das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) ist eine Erbkrankheit, die auf genetisch bedingten Störungen zurückzuführen ist, die die Mutter während der Schwangerschaft geerbt hat, wobei der Körper nicht auf das Hormon Testosteron ansprechen kann. Das Hormon Testosteron ist ein Hormon, das von den Hoden produziert wird und Funktionen für die Entwicklung der Hoden und des Penis bei Männern darstellt.

Es gibt zwei Arten von Chromosomenzellen, die von den Eltern weitergegeben werden, nämlich X und Y. Babymädchen haben XX-Chromosomenzellen, Babyjungen XY. Unter AIS-Bedingungen werden Babys mit männlichen Chromosomenzellen geboren. Genetische Erkrankungen, die von der Mutter geerbt werden, beeinträchtigen jedoch die Reaktion des Kindes auf das hergestellte Hormon Testosteron, was dazu führt, dass die sexuelle Entwicklung des Kindes normalerweise nicht auftritt. Die Geschlechtsorgane wachsen nicht perfekt, wenn sich männliche und weibliche Geschlechtsorgane miteinander verbinden.

Diese genetische Störung wird auf einem der X-Chromosomen gefunden, die Sie haben. Da die Mutter 2 X-Chromosomen hat, beeinflusst die Anomalie die sexuelle Entwicklung der Mutter nicht. Aber die Mutter kann es auf ihren Sohn senken. Die folgenden Möglichkeiten können auftreten, wenn eine Mutter eine X-Chromosomenzellenanomalie aufweist:

  • Bringt ein normales Baby zur Welt
  • Geben Sie ein normales Baby zur Welt, das die Krankheit befördert.
  • Geben Sie ein normales Baby zur Welt, das die Krankheit nicht tragen wird.
  • Gebären Sie Babys, die an einem Androgeninsensitivitätssyndrom leiden.

Symptome des Androgeninsensitivitätssyndroms

Die Symptome des Androgeninsensitivitätssyndroms (AIS) hängen vom Typ ab. Im kompletten Androgeninsensitivitätssyndrom (CAIS) findet man:

  • Vagina haben, aber keine Gebärmutter haben oder keine Menstruation haben und in der Pubertät kein Wachstum von Achsel- und Schamhaaren aufweisen.
  • Erleidet kein Achselhaarwachstum oder Schamhaar.
  • Es gibt Brustwachstum wie bei Frauen im Allgemeinen.
  • Kryptorchismus ist unbekannt, es sei denn, das Kind hat einen Leistenbruch und eine Schwellung der Vaginallippen (Schamlippen).

Und einige Beispiele für Symptome, die bei Patienten mit partiellem Androgeninsensitivitätssyndrom (PAIS) auftreten können, einschließlich:

  • Hat einen kleinen Penis mit Hypospadie oder eine Vagina mit vergrößerter Klitoris.
  • Kryptorchismus
  • Das Wachstum der Brust ist wie bei Frauen, was bei Männern wie Gynäkomastie aussieht.

Diagnose des Androgeninsensitivitätssyndroms

Die Diagnose eines Androgen-Insensitivitätssyndroms (AIS) kann gestellt werden, wenn das Baby durch eine körperliche Untersuchung geboren wird oder wenn es in die Adoleszenz geht, wo Symptome auftreten. Bei partiellem Androgen-Insensitivitätssyndrom können früher Syndrome gefunden werden, da Kinder mit PAIS wahrscheinlich wie Frauen und Männer ein sexuelles Aussehen haben. Im Gegensatz zum kompletten Androgeninsensitivitätssyndrom (CAIS), das sich als verspätet herausstellt, normalerweise, wenn das Kind keine Menstruation bekommt.

Wenn der Arzt den Verdacht hat, dass das Kind über AIS verfügt, führt der Arzt folgende Untersuchungen durch:

  • Ultraschall im Beckenbereich.
  • Blutuntersuchungen zur Überprüfung von Hormonspiegeln wie Testosteron, Lutein-Hormon (LH) und Follikel-stimulierendes Hormon (FSH).
  • Gentests zur Bestimmung von Geschlechtschromosomen und zur Anzeige genetischer Abnormalitäten auf dem X-Chromosom.
  • Biopsie, um zu überprüfen, ob es Hoden gibt, die nicht in den Unterleib des Kindes fallen (Cryptorchid).

Für Frauen, die eine Familie mit AIS in der Vorgeschichte haben, wird der Arzt in der Regel einen Screening-Test während der Schwangerschaft vorschlagen, indem Gewebeproben aus dem Plazentabereich mit der Chorionzottenbiopsie-Technik (CVS) nach 11-14 Wochen der Schwangerschaft entnommen und die Probe genetisch getestet werden. Proben können auch zwischen 15-20 Wochen der Schwangerschaft durch Amniozentese- Technik aus Fruchtwasser entnommen werden. Bedenken Sie jedoch, dass beide Tests das Risiko von Fehlgeburten erhöhen können.

Behandlung des Androgeninsensitivitätssyndroms

Ein Kind mit Androgen-Incentivierungs-Syndrom (AIS) zu haben, ist für Eltern und Kinder selbst keine leichte Sache. Dies liegt daran, dass genetische Störungen nicht behoben werden können. Das Kind hat zwar genetisch einen genetischen Mann, aber die körperlichen und sexuellen Eigenschaften des Äußeren können einer Frau ähneln, so dass die Bestimmung des Geschlechts des Kindes eine schwierige Entscheidung sein wird.

Die meisten Eltern, die Kinder mit komplettem Androgen-Insensitivitätssyndrom (CAIS) haben, ziehen es vor, ihr Kind als Frau aufzuziehen, da sie als Frau ein sexuelles Erscheinungsbild haben. Für Eltern wird es schwieriger sein, das Geschlecht des an partiellem Androgeninsensibilitätssyndrom (PAIS) erkrankten Kindes zu bestimmen, da die Genitalien des Kindes männliche und weibliche Merkmale haben können.

Um das Geschlecht des Kindes besser aufeinander abzustimmen, gibt es verschiedene Medikamente und chirurgische Verfahren, mit denen das Aussehen seines Körpers je nach gewähltem Geschlecht verbessert werden kann:

  • Chirurgische Entfernung der Hoden. Diese Aktion wird für weibliche CAIS-Kinder mit Hoden im Magen (Kryptorchismus) durchgeführt, da die Hoden im Magen ein Hodenkrebsrisiko haben können. Diese Operation wird nach der Pubertät empfohlen, da die Hormone, die von den Hoden produziert werden, dem Körper von Mädchen mit CAIS helfen, in Übereinstimmung mit der weiblichen Körperform zu wachsen.
  • Hoden- und Penisoperation Diese Aktion wird für männliche PAIS-Kinder mit Kryptorchismus und Hypospadie empfohlen. Die durchgeführte Operation besteht darin, die Hoden zurück in den Skotum zu bewegen und das Loch der Harnwege dahin zu korrigieren, wo es sich befinden sollte (die Spitze des Penis). Eine Operation kann auch durchgeführt werden, um die Form des Penis zu verbessern, wenn Abnormalitäten auftreten.
  • Vaginalchirurgie. Diese Aktion wird für weibliche AIS-Kinder empfohlen, um nach der Pubertät die Vaginalform zu rekonstruieren, da Mädchen mit AIS eine kurze Vaginalform haben. Dies macht es schwierig, Sex zu haben. Vergrößerte Klitoris bei Mädchen mit AIS kann ebenfalls verkleinert werden.
  • Brustoperation Bei männlichen AIS-Kindern, die bei Eintritt in die Pubertät Brustwachstum erleben, kann eine Brustverkleinerung durchgeführt werden.
  • Hormontherapie Androgene Hormone werden Jungen mit PAIS verabreicht, um das Wachstum männlicher Merkmale auszulösen, wie etwa das Wachstum von Schnurrbart und Bart, das Wachstum des Penis, und den Klang schwerer zu machen. Frauen mit CAIS können nach der Operation Östrogen verabreicht werden, um die Hoden zu entfernen. Diese Östrogentherapie dient der Vorbeugung von Wechseljahrsbeschwerden und Osteoporose. Denken Sie daran, dass die Östrogentherapie keine Menstruation auslöst, da Mädchen mit CAIS keinen Uterus haben. Östrogen wird auch von Mädchen benötigt, um das Wachstum weiblicher Merkmale während der Pubertät bei Mädchen mit PAIS auszulösen.

Kinder mit AIS leiden manchmal an einem Leistenbruch, da die Hoden nicht in den Hodensack gelangen, wodurch die Wand um den Bauch und den Darm geschwächt wird, die den schwächeren Teil unterdrücken. Diese Hernien können durch Hernienoperationen korrigiert werden, während gleichzeitig die Hoden entfernt werden können.

Nicht weniger wichtig ist die Unterstützung von Eltern und Kindern mit AIS. Die Diagnose von AIS kann für Eltern zu Scham, Ärger, Angst und Schuldgefühlen führen, sodass die Eltern einen psychologischen Schock auslösen. Kinder mit AIS benötigen Unterstützung und Unterstützung, damit das Kind die erlebten Bedingungen verstehen und anpassen kann. Es wird empfohlen, das Kind vor der Pubertät über seinen Zustand zu informieren, da in der Pubertät die Möglichkeit besteht, dass sich das Kind von seinen Freunden unterscheidet. Dies kann zu Traumata führen, wenn das Kind dies nicht weiß. Dies kann jedoch sehr schwierig sein, da Kinder dieses Alters nicht vollständig verstehen können.

Komplikationen des Androgen-Insensitivitätssyndroms

Infertilität und Hodenkrebs sind Beispiele für Komplikationen, die ein Risiko für Patienten mit Androgeninsensitivitätssyndrom darstellen. Darüber hinaus kann dieses Syndrom auch Auswirkungen auf die Psychologie und das soziale Leben der Betroffenen haben. Deshalb ist moralische Unterstützung sehr wichtig, damit die Patienten normal leben können.